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加快打造原始創(chuàng)新策源地，加快突破關(guān)鍵核心技術(shù)，努力搶占科技制高點(diǎn)，為把我國建設(shè)成為世界科技強(qiáng)國作出新的更大的貢獻(xiàn)。

——習(xí)近平總書記在致中國科學(xué)院建院70周年賀信中作出的“兩加快一努力”重要指示要求

面向世界科技前沿、面向經(jīng)濟(jì)主戰(zhàn)場、面向國家重大需求、面向人民生命健康，率先實(shí)現(xiàn)科學(xué)技術(shù)跨越發(fā)展，率先建成國家創(chuàng)新人才高地，率先建成國家高水平科技智庫，率先建設(shè)國際一流科研機(jī)構(gòu)。

——中國科學(xué)院辦院方針

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北京基因組所開發(fā)表觀組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)庫

2019-11-01 北京基因組研究所

【字體：大中小】

語音播報(bào)

　　近日，由中國科學(xué)院北京基因組研究所國家基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心開發(fā)的人類表觀組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)庫EWAS Data Hub正式上線。該項(xiàng)研究成果以EWAS Data Hub: a resource of DNA methylation array data and metadata 為題在國際學(xué)術(shù)期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在線發(fā)表。

　　近年來，表觀組關(guān)聯(lián)分析（Epigenome-wide Association Study，EWAS）已成為探索復(fù)雜性狀表觀遺傳基礎(chǔ)的有效策略。隨著大量EWAS科研成果的發(fā)表，現(xiàn)已積累了海量表觀遺傳數(shù)據(jù)，尤其是DNA甲基化芯片數(shù)據(jù)，其海量數(shù)據(jù)的整合分析對系統(tǒng)研究不同實(shí)驗(yàn)條件下的DNA甲基化狀態(tài)以及探索與各種性狀相關(guān)的表觀遺傳機(jī)制具有重要意義。目前，國際上存在一些數(shù)據(jù)庫來存儲(chǔ)DNA甲基化芯片數(shù)據(jù)，但這些數(shù)據(jù)庫缺乏有效和統(tǒng)一的歸一化方法來消除不同數(shù)據(jù)集之間的批次效應(yīng)，可能對下游分析產(chǎn)生負(fù)面影響，元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一，并且都不提供跨不同組織、性別、種族和疾病的標(biāo)準(zhǔn)化的DNA甲基化圖譜。為了解決這些問題，國家基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心開發(fā)了EWAS Data Hub數(shù)據(jù)庫。

　　目前，EWAS Data Hub整合了來自GEO、TCGA、ArrayExpress和ENCODE數(shù)據(jù)庫的共計(jì)75344個(gè)樣本的DNA甲基化芯片數(shù)據(jù)和對應(yīng)的元數(shù)據(jù)，并采用了有效的歸一化方法來消除不同數(shù)據(jù)集的批次效應(yīng)。EWAS Data Hub利用海量高質(zhì)量DNA甲基化數(shù)據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)化元數(shù)據(jù)的優(yōu)勢，為485512個(gè)探針和36397個(gè)基因提供了一系列重要的評估值（包括組織特異性、年齡相關(guān)性、性別差異和種族特異性）和不同背景下的參考DNA甲基化圖譜，涉及81種組織/細(xì)胞類型（包含25個(gè)腦部和25種血細(xì)胞類型），67種疾?。ò?/span>39種癌癥），不同年齡、性別、種族和BMI。同時(shí)，EWAS Data Hub 還提供了高效的查詢方式。

　　該研究得到國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、中科院戰(zhàn)略先導(dǎo)專項(xiàng)、中科院國際大科學(xué)計(jì)劃和中科院十三五信息化專項(xiàng)等的資助。

　　論文鏈接

　　數(shù)據(jù)庫鏈接

　　近日，由中國科學(xué)院北京基因組研究所國家基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心開發(fā)的人類表觀組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)庫EWAS Data Hub正式上線。該項(xiàng)研究成果以EWAS Data Hub: a resource of DNA methylation array data and metadata 為題在國際學(xué)術(shù)期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在線發(fā)表。
　　近年來，表觀組關(guān)聯(lián)分析（Epigenome-wide Association Study，EWAS）已成為探索復(fù)雜性狀表觀遺傳基礎(chǔ)的有效策略。隨著大量EWAS科研成果的發(fā)表，現(xiàn)已積累了海量表觀遺傳數(shù)據(jù)，尤其是DNA甲基化芯片數(shù)據(jù)，其海量數(shù)據(jù)的整合分析對系統(tǒng)研究不同實(shí)驗(yàn)條件下的DNA甲基化狀態(tài)以及探索與各種性狀相關(guān)的表觀遺傳機(jī)制具有重要意義。目前，國際上存在一些數(shù)據(jù)庫來存儲(chǔ)DNA甲基化芯片數(shù)據(jù)，但這些數(shù)據(jù)庫缺乏有效和統(tǒng)一的歸一化方法來消除不同數(shù)據(jù)集之間的批次效應(yīng)，可能對下游分析產(chǎn)生負(fù)面影響，元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一，并且都不提供跨不同組織、性別、種族和疾病的標(biāo)準(zhǔn)化的DNA甲基化圖譜。為了解決這些問題，國家基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心開發(fā)了EWAS Data Hub數(shù)據(jù)庫。
　　目前，EWAS Data Hub整合了來自GEO、TCGA、ArrayExpress和ENCODE數(shù)據(jù)庫的共計(jì)75344個(gè)樣本的DNA甲基化芯片數(shù)據(jù)和對應(yīng)的元數(shù)據(jù)，并采用了有效的歸一化方法來消除不同數(shù)據(jù)集的批次效應(yīng)。EWAS Data Hub利用海量高質(zhì)量DNA甲基化數(shù)據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)化元數(shù)據(jù)的優(yōu)勢，為485512個(gè)探針和36397個(gè)基因提供了一系列重要的評估值（包括組織特異性、年齡相關(guān)性、性別差異和種族特異性）和不同背景下的參考DNA甲基化圖譜，涉及81種組織/細(xì)胞類型（包含25個(gè)腦部和25種血細(xì)胞類型），67種疾?。ò?9種癌癥），不同年齡、性別、種族和BMI。同時(shí)，EWAS Data Hub 還提供了高效的查詢方式。
　　該研究得到國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、中科院戰(zhàn)略先導(dǎo)專項(xiàng)、中科院國際大科學(xué)計(jì)劃和中科院十三五信息化專項(xiàng)等的資助。
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　　數(shù)據(jù)庫鏈接
　　

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