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　　中科院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所劉默芳研究組與上海市計(jì)劃生育科學(xué)研究所施惠娟研究組合作，首次發(fā)現(xiàn)人類Piwi基因突變可導(dǎo)致男性不育，并深入揭示了其致病機(jī)理，為相關(guān)男性不育癥的早期分子診斷及精準(zhǔn)醫(yī)療提供了理論依據(jù)。近日，《細(xì)胞》在線發(fā)表了該項(xiàng)研究成果。
　　據(jù)悉，在我國的不孕不育夫婦中，男性因素約占50%，非梗阻性無精、弱精及精子畸形是造成男性不育的重要原因，但其致病原因及機(jī)制尚不清楚，臨床診斷和治療策略也極其有限。
　　劉默芳課題組從獲得的413例患有無精、弱精癥的臨床病例中，發(fā)現(xiàn)其中3例患者Piwi基因中控制蛋白穩(wěn)定性的關(guān)鍵元件發(fā)生了突變。研究人員通過動物實(shí)驗(yàn)進(jìn)一步證實(shí)，攜帶該基因突變的雄性小鼠均不能繁育后代，盡管它們?nèi)阅墚a(chǎn)生少量精子，但這部分精子形態(tài)異常、頭部結(jié)構(gòu)疏松、無活力，其疾病表型與患者完全一致。該類突變可來源于個(gè)體基因自發(fā)變異，也可由母親遺傳獲得。
　　劉默芳表示，這種突變發(fā)生在從精子細(xì)胞到成熟精子的發(fā)育最后階段。在發(fā)育成熟前，精子DNA的“功能伴侶”——組蛋白，必須被替換為能極大壓縮并“保衛(wèi)”DNA遺傳信息的魚精蛋白。啟動這一替換程序的，是名為RNF8泛素連接酶的“分子開關(guān)”。而Piwi基因“D-box”元件發(fā)生突變的小鼠，Piwi蛋白在后期不能被正常代謝，因而導(dǎo)致大量RNF8被“扣留”在細(xì)胞核外，魚精蛋白與組蛋白交換受阻，最終造成精子數(shù)量劇烈減少、精子頭部結(jié)構(gòu)異常及精子活力完全喪失。
　　同時(shí)，研究人員將一段RNF8截短多肽導(dǎo)入突變小鼠的精子細(xì)胞后，可有效阻斷Piwi基因蛋白產(chǎn)物對RNF8的“扣留”，從而逆轉(zhuǎn)精子細(xì)胞中魚精蛋白與組蛋白的交換障礙，恢復(fù)精子的正常形態(tài)及游動能力，提示該策略對臨床治療此類無精、弱精癥具有理論參考價(jià)值。
　?。ㄔd于《中國科學(xué)報(bào)》 2017-06-07 第1版 要聞)