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　　2014年的一天，中科院北京基因組研究所接到一個(gè)電話：一對(duì)出生18天的雙胞胎被診斷為“混合譜系白血病”，一種多發(fā)于嬰兒的惡性白血病。醫(yī)生說(shuō)化療毒副作用大，嬰兒根本受不了。家長(zhǎng)情急之下轉(zhuǎn)向研究所，寄希望于最新的科研進(jìn)展能幫助幼小的生命。 
　　家長(zhǎng)的求助，源于2014年2月的一篇報(bào)道：該所研究員王前飛與醫(yī)科院天津血液病醫(yī)院聯(lián)合主持的一項(xiàng)研究，從解析腫瘤基因組入手，發(fā)現(xiàn)了急性白血病的一個(gè)新抑癌基因，為研發(fā)白血病新的治療方法提供了重要靶點(diǎn)。
　　基因突變是腫瘤發(fā)生的根本原因之一。如何在有兩萬(wàn)多個(gè)基因的人類基因組中找到發(fā)病相關(guān)的改變，其難度不亞于大海撈針?！叭绻娴哪芨鶕?jù)我們找到的基因組改變，研發(fā)出有針對(duì)性的藥物，療效好毒副作用小，那嬰兒可能就有救了。但一種新藥的開(kāi)發(fā)，絕不是三五年的事情。”在王前飛看來(lái)，腫瘤基因組學(xué)與臨床很近，也很遠(yuǎn)。
　　王前飛本科學(xué)醫(yī)，2002年獲約翰斯霍普金斯大學(xué)細(xì)胞和分子醫(yī)學(xué)博士。在他讀博士期間的2001年，人類基因測(cè)序完成?！爱?dāng)時(shí)很激動(dòng)，原來(lái)生物學(xué)可以有這么大的視野。”博士后他便選擇了基因組學(xué)研究。
　　白血病在我國(guó)惡性腫瘤中死亡率排第六，在青少年腫瘤患者中死亡率排第一。白血病以及其他的惡性腫瘤為什么難治?王前飛說(shuō)，這是因?yàn)槟[瘤多種多樣還千變?nèi)f化。不但每種腫瘤不一樣，同類腫瘤病人之間也不一樣，同一個(gè)病人的腫瘤細(xì)胞之間還有差異，所以用同一種方法治療腫瘤效果不好。比如白血病作為一大類病，不僅分急慢性，急性中還分為多種不同類型。“我的希望是，找到所有白血病類型中不同的關(guān)鍵基因改變，以便尋找針對(duì)性的辦法，也就是基于基因組學(xué)的個(gè)體化治療?！?br/>　　目前，世界范圍內(nèi)的腫瘤基因組研究已完成了對(duì)人類20多種常見(jiàn)腫瘤的全景式掃描。科學(xué)家們認(rèn)為，由此而產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)中只有少量的改變能真正促進(jìn)腫瘤的發(fā)生。但如何鑒別出這些關(guān)鍵性的遺傳突變，又如何能利用這些發(fā)現(xiàn)來(lái)幫助病人，是癌癥研究者面臨的重大挑戰(zhàn)。“最初是關(guān)心癌癥基因組到底有什么樣的改變，現(xiàn)在更關(guān)心怎么用基因組的發(fā)現(xiàn)來(lái)解決臨床問(wèn)題。”王前飛說(shuō)。
　　王前飛和同事通過(guò)對(duì)白血病病人的全基因組測(cè)序，檢測(cè)出大量基因的遺傳突變。在半年多時(shí)間內(nèi)，利用生物信息學(xué)分析和功能實(shí)驗(yàn)研究不斷地縮小范圍，最后確定了一個(gè)可能的關(guān)鍵基因。
　　“這個(gè)基因在多個(gè)病人中反復(fù)發(fā)生突變，就像一個(gè)人老在犯罪現(xiàn)場(chǎng)出現(xiàn)，值得高度懷疑?！蓖跚帮w解釋說(shuō)，“從功能上來(lái)說(shuō)，這個(gè)基因的作用是專門對(duì)包含遺傳信息的染色體進(jìn)行化學(xué)修飾的。這些化學(xué)修飾不會(huì)引起遺傳突變，但能決定遺傳信息如何被解讀以及什么時(shí)候被解讀。”
　　染色體化學(xué)修飾的改變是否能直接引起腫瘤發(fā)生一直缺乏足夠的實(shí)驗(yàn)證據(jù)?！巴ㄟ^(guò)小鼠的白血病模型，我們證明特定染色體化學(xué)修飾的異常對(duì)某些類型白血病的發(fā)生發(fā)展有著至關(guān)重要的作用。從臨床上來(lái)說(shuō)，可以設(shè)計(jì)藥物改善這些異常變化從而緩解疾病?！?br/>　　目前，王前飛和同事們已經(jīng)開(kāi)始對(duì)新的白血病類型的基因組研究，并追蹤基因突變?cè)诩膊∵M(jìn)展中的演化規(guī)律，這是一個(gè)激動(dòng)人心的長(zhǎng)期性的工作。
　　“十多年前的激動(dòng)是沒(méi)有具體目標(biāo)的憧憬，今天的激動(dòng)有更多現(xiàn)實(shí)的希望，更強(qiáng)烈的真實(shí)感。雖然困難很大，但具體研究已有很多進(jìn)展。”王前飛說(shuō)，近一兩年他開(kāi)始思考，如何針對(duì)臨床的難題，與醫(yī)院和醫(yī)藥研發(fā)單位合作，讓科研離病人更近一點(diǎn)，讓科研成果更快地體現(xiàn)出它的臨床價(jià)值。
　　據(jù)介紹，最經(jīng)典的抗癌藥是化療藥物，破壞DNA復(fù)制。但正常細(xì)胞和癌細(xì)胞都需要復(fù)制，化療不分好壞地“炸毀城池”，副作用大。上世紀(jì)90年代開(kāi)始有靶向藥物，針對(duì)性強(qiáng)，相當(dāng)攻破一個(gè)“堡壘”。但腫瘤細(xì)胞非常狡猾，它會(huì)應(yīng)對(duì)藥物發(fā)生新的突變，從而使藥物失效引起疾病的復(fù)發(fā)。
　　而王前飛和同事們研究的染色體化學(xué)修飾所代表的腫瘤發(fā)生機(jī)制，給癌癥的治療帶來(lái)新的希望。這種機(jī)制既有普遍性，同時(shí)它又有腫瘤的特異性，“如果能針對(duì)這些異?；瘜W(xué)修飾設(shè)計(jì)出相應(yīng)的藥物，它攻打破壞的就不只是單個(gè)的靶點(diǎn)，而是切斷腫瘤細(xì)胞各個(gè)‘堡壘’所必需的重要物質(zhì)”。 
　　對(duì)此，王前飛充滿信心：只要方法、方向、思路是對(duì)的，那就有希望。