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回望2023年，全球科技發(fā)展日新月異，我國創(chuàng)新實(shí)力不斷提升，取得一系列令人振奮的突破性進(jìn)展和標(biāo)志性成果。近期，中央各大媒體等陸續(xù)評選出2023年度國內(nèi)國際科技進(jìn)展新聞或發(fā)布年度科技進(jìn)展回顧盤點(diǎn)。揭示衰老新機(jī)制、“中國天眼”探測到低頻引力波存在證據(jù)、發(fā)現(xiàn)在鹽堿地上促進(jìn)糧食增產(chǎn)關(guān)鍵基因、制備51個超導(dǎo)量子比特簇態(tài)、圓環(huán)陣太陽射電成像望遠(yuǎn)鏡正式建成、國家太空實(shí)驗(yàn)室正式運(yùn)行、觀測到M87星系中心黑洞噴流周期性進(jìn)動……中國科學(xué)院主導(dǎo)或參與完成的多項創(chuàng)新成果入選其中。

人類泛基因組首張草圖發(fā)布

發(fā)布時間：2024-01-11

來源：中國科學(xué)報【字號：大 中 小】

5月10日，《自然》雜志發(fā)表了人類泛基因組參考的“初稿”，在3篇論文的合集中，人類泛基因組參考聯(lián)盟（Human Pangenome Reference Consortium）發(fā)布了首張人類泛基因組參考草圖，以及兩個以這一參考圖為基礎(chǔ)的新遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)。

2003年，科學(xué)家們宣布，人類基因組序列圖譜繪制成功。2022年，首個完整人類基因組序列發(fā)布，填補(bǔ)了人類基因組計劃留下的空白。與前述兩次基因主要來源于一個人不同，“泛基因組”草圖是包括非洲、亞洲、美洲和歐洲的全球多地47人的脫氧核糖核酸（DNA）合集，地域和種族構(gòu)成更多元化。

研究人員指出，與使用原始的線性參考基因組相比，“泛基因組”使他們能夠識別出更多的基因結(jié)構(gòu)變異，比如基因復(fù)制或缺失等較大的基因組變動。研究人員計劃不斷完善人類基因組圖譜，旨在到2024年年中對350人進(jìn)行測序。

（責(zé)任編輯：侯茜）

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