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視力下降會導(dǎo)致視網(wǎng)膜光敏感度改變。一項針對罕見遺傳性眼疾患者的基因治療臨床試驗結(jié)果顯示，這些患者在接受治療后，視力得到顯著改善，光敏感度甚至達到了原來的100倍。這項試驗由美國賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫(yī)學院領(lǐng)導(dǎo)，相關(guān)論文發(fā)表在新一期《柳葉刀》雜志上。研究人員稱，接受最高劑量治療的患者中，有些人的光敏感度甚至改善了1萬倍。1萬倍的視力改善，相當于患者在月光照耀的夜晚能夠看清周圍環(huán)境。這項Ⅰ/Ⅱ期臨床試驗共有15人參與，其中包括3名兒童患者。所有患者均因GUCY2D基因突變而患上雷柏氏先天性黑矇1型（LCA1）。這種罕見的遺傳性眼疾會導(dǎo)致患者在嬰兒期便失去大部分視力。所有受試者的視力均嚴重下降，最佳視力測量值等于或劣于20/80。也就是說，這些患者必須在距離目標物體20英尺（約6米）處才能看到一個視力正常的人在80英尺（約24米）處就能看清的物體。眼鏡對這些患者的幫助有限，因為鏡片只能矯正眼睛的光學聚焦問題，無法解決像遺傳性視網(wǎng)膜疾病（如LCA1）等醫(yī)學原因引起的視力喪失。試驗中測試了不同劑量的基因治療藥物ATSN-101。該藥物由腺相關(guān)病毒5（AAV5）改造而來，并通過手術(shù)注射到視網(wǎng)膜下。治療后，通常在第一個月內(nèi)就能很快看到視力改善，并且至少能持續(xù)12個月。此次，接受高劑量ATSN-101治療的患者在暗適應(yīng)FST（即在黑暗中感知最暗閃光的能力）的測試中，光敏感度平均提高了約20dB（即分貝），這意味著視網(wǎng)膜敏感度提升了100倍。在接受最大劑量的9名患者中，有2名患者的改善超過了40dB（即視網(wǎng)膜光敏感度提升了1萬倍）。這表明治療效果顯著。目前研究中未出現(xiàn)與藥物相關(guān)的嚴重副作用。