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記者從云南省皮膚病醫(yī)院實驗室獲悉,由云南大學(xué)、昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院和中科院昆明動物研究所三方共同合作,在中國漢族人群重型痤瘡的治療研究中取得新進展,找到了遺傳易感基因,正式宣布我國破解漢族人群重型痤瘡遺傳易感基因,該研究成果已經(jīng)在線發(fā)表在國際皮膚病學(xué)刊物《皮膚病學(xué)研究雜志》上。
據(jù)云南省皮膚病醫(yī)院執(zhí)行院長何黎教授團隊實驗室負責(zé)人介紹,痤瘡的發(fā)病由多基因共同調(diào)控,也可受到遺傳因素和環(huán)境因素多方面的影響,是一種復(fù)雜性疾病。痤瘡俗稱青春痘,是因皮脂腺與毛孔堵塞,使皮脂外流不暢所致的一種常見炎癥性皮膚病,在臨床上分為輕中型Ⅰ—Ⅲ級和重型Ⅳ級。其中,重型痤瘡由于皮損嚴重、易復(fù)發(fā)、易形成瘢痕,往往造成患者永久的損容。
云南省皮膚病醫(yī)院執(zhí)行院長、昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院何黎表示,該團隊致力于痤瘡研究長達30多年,先后開展了從痤瘡遺傳模式到疾病易感基因等相關(guān)工作。何黎介紹,該團隊和中國科學(xué)院昆明動物研究所張亞平研究員團隊與國內(nèi)多個機構(gòu)合作,運用全基因組關(guān)聯(lián)分析法,首次在中國人群中發(fā)現(xiàn)了兩個和重型痤瘡相關(guān)的易感基因SELL和DDB2,這兩個基因分別與雄激素代謝通路、炎癥過程及疤痕形成有關(guān)。
近期,研究人員開始探討低頻變異對疾病遺傳易感性的影響,如一些疾病相關(guān)的低頻變異由于發(fā)生時間較晚,可能局限在一些特定的人群中。這些低頻突變的單倍型沒有被重組事件打斷,導(dǎo)致單倍型的同源一致性(identity-by-descent,IBD)片段在患者中分布的概率要大于在正常對照中的概率?;诖耍卫杞淌趫F隊和張亞平研究員團隊合作,運用IBD定位策略對中國人群重型痤瘡全基因組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)進行了深度挖掘,驗證了此前報道的DDB2基因,同時發(fā)現(xiàn)了新的重型痤瘡相關(guān)風(fēng)險基因F13A1。研究表明,F(xiàn)13A1突變可上調(diào)白細胞介素6水平,從而參與痤瘡發(fā)病機制中的免疫應(yīng)答。
(原載于《光明日報》 2019-04-09 08版)
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