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加快打造原始創(chuàng)新策源地，加快突破關(guān)鍵核心技術(shù)，努力搶占科技制高點，為把我國建設(shè)成為世界科技強國作出新的更大的貢獻(xiàn)。

——習(xí)近平總書記在致中國科學(xué)院建院70周年賀信中作出的“兩加快一努力”重要指示要求

面向世界科技前沿、面向經(jīng)濟主戰(zhàn)場、面向國家重大需求、面向人民生命健康，率先實現(xiàn)科學(xué)技術(shù)跨越發(fā)展，率先建成國家創(chuàng)新人才高地，率先建成國家高水平科技智庫，率先建設(shè)國際一流科研機構(gòu)。

——中國科學(xué)院辦院方針

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第三代單分子測序儀無創(chuàng)產(chǎn)前檢測研究日前完成——

我國在基因測序領(lǐng)域獲重大突破

2017-11-06 經(jīng)濟日報楊陽騰

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語音播報

　　中國著名基因組學(xué)科學(xué)家，中國科學(xué)院北京基因組研究所創(chuàng)始人、項目測序技術(shù)負(fù)責(zé)人于軍教授表示，第三代基因測序是引發(fā)基因組科學(xué)在社會廣泛應(yīng)用革命性改變的關(guān)鍵技術(shù)。本次實驗結(jié)果100%準(zhǔn)確，是目前全球唯一利用單分子測序技術(shù)進(jìn)行NIPT臨床檢測獲得成功的案例。作為中國第三代基因測序技術(shù)研究在國際研究領(lǐng)域的一次引領(lǐng)性原創(chuàng)成果重大突破，這將實質(zhì)性開啟健康與醫(yī)療體系的“個體化時代”。

　　于軍表示，本次研究成功是基因測序領(lǐng)域的重大利好，意味著我國自主研發(fā)的第三代基因測序儀打破美國在NIPT領(lǐng)域一家獨大的局面未來可期。

　　NIPT的原理是對孕婦血液中胎兒游離的DNA測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以得到胎兒的遺傳信息，檢測胎兒是否患非整倍性染色體異常信息。傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查假陽性率高達(dá)5%，檢出率僅為60%至90%，漏診率高；對高風(fēng)險和高齡孕婦的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷存在流產(chǎn)風(fēng)險，難以滿足高風(fēng)險和高齡孕婦需求。隨著測序技術(shù)飛速發(fā)展和測序成本快速下降，NIPT已經(jīng)成為胎兒染色體非整倍體篩查的首選。但是，基于二代測序的NIPT還存在不足，在胎兒性染色體異常以及微缺失、微重復(fù)檢測的準(zhǔn)確性上有待提高。

　　項目臨床負(fù)責(zé)人董旻岳醫(yī)生認(rèn)為，我國自主研發(fā)的第三代基因測序儀有別于第二代的最大優(yōu)勢在于，三代測序儀摒棄了二代的PCR擴增環(huán)節(jié)，不受GC偏好影響，可有效降低假陽性率。此外，以往做NIPT采用的均是二代基因測序儀，至少需要在孕12周后才能獲得比較準(zhǔn)確的檢測結(jié)果。而第三代基因測序儀靈敏度更高，使得NIPT檢測時間有可能被提前至在孕8周，做到問題盡早發(fā)現(xiàn)及早處置，為臨床診治爭取了寶貴時間。同時，三代測序技術(shù)有望提高胎兒性染色體異常、微缺失、微重復(fù)無創(chuàng)檢測的靈敏度，拓寬NIPT檢測的疾病譜。

　　據(jù)南方科技大學(xué)副教授、深圳市瀚?；蛏锟萍加邢薰径麻L賀建奎介紹，第三代基因測序儀以及試劑完全國產(chǎn)化，可使檢測成本大幅下降，并使操作更為方便，便于三代測序儀大規(guī)模普及。除了NIPT，第三代單分子基因檢測技術(shù)有望在不久后應(yīng)用于單基因病、傳染病檢測、農(nóng)業(yè)育種、法醫(yī)鑒定等方面，在基因檢測領(lǐng)域發(fā)揮更大作用。

　　據(jù)介紹，本次實驗所使用的第三代基因測序平臺GenoCare由瀚?；蚬居?017年7月研發(fā)成功，并投入小批量樣機生產(chǎn)。本次臨床實驗的巨大成功，為瀚海基因第三代單分子基因測序平臺的測序?qū)嵙μ峁┝俗钪苯佑∽C。

　　中國科學(xué)院院士陳潤生表示，第三代基因測序儀GenoCare的NIPT研究獲得巨大成功，證明了無需擴增就可以實現(xiàn)NIPT，這是重大的技術(shù)創(chuàng)新，是中國基因測序技術(shù)研究領(lǐng)域真正意義上的一次彎道超車。

　　（原載于《經(jīng)濟日報》 2017-11-06 15版）

　　近日，由南方科技大學(xué)、中國科學(xué)院北京基因組研究所等多家單位聯(lián)合完成了第三代單分子測序儀無創(chuàng)產(chǎn)前檢測研究。結(jié)果表明，我國完全自主研發(fā)的第三代單分子基因測序儀可成功應(yīng)用于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT），檢測結(jié)果100%準(zhǔn)確。據(jù)悉，這是全球唯一使用第三代測序儀成功完成NIPT測試，其研究成果已預(yù)發(fā)表在《BioRxiv》上。
　　中國著名基因組學(xué)科學(xué)家，中國科學(xué)院北京基因組研究所創(chuàng)始人、項目測序技術(shù)負(fù)責(zé)人于軍教授表示，第三代基因測序是引發(fā)基因組科學(xué)在社會廣泛應(yīng)用革命性改變的關(guān)鍵技術(shù)。本次實驗結(jié)果100%準(zhǔn)確，是目前全球唯一利用單分子測序技術(shù)進(jìn)行NIPT臨床檢測獲得成功的案例。作為中國第三代基因測序技術(shù)研究在國際研究領(lǐng)域的一次引領(lǐng)性原創(chuàng)成果重大突破，這將實質(zhì)性開啟健康與醫(yī)療體系的“個體化時代”。
　　于軍表示，本次研究成功是基因測序領(lǐng)域的重大利好，意味著我國自主研發(fā)的第三代基因測序儀打破美國在NIPT領(lǐng)域一家獨大的局面未來可期。
　　NIPT的原理是對孕婦血液中胎兒游離的DNA測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以得到胎兒的遺傳信息，檢測胎兒是否患非整倍性染色體異常信息。傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查假陽性率高達(dá)5%，檢出率僅為60%至90%，漏診率高；對高風(fēng)險和高齡孕婦的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷存在流產(chǎn)風(fēng)險，難以滿足高風(fēng)險和高齡孕婦需求。隨著測序技術(shù)飛速發(fā)展和測序成本快速下降，NIPT已經(jīng)成為胎兒染色體非整倍體篩查的首選。但是，基于二代測序的NIPT還存在不足，在胎兒性染色體異常以及微缺失、微重復(fù)檢測的準(zhǔn)確性上有待提高。
　　項目臨床負(fù)責(zé)人董旻岳醫(yī)生認(rèn)為，我國自主研發(fā)的第三代基因測序儀有別于第二代的最大優(yōu)勢在于，三代測序儀摒棄了二代的PCR擴增環(huán)節(jié)，不受GC偏好影響，可有效降低假陽性率。此外，以往做NIPT采用的均是二代基因測序儀，至少需要在孕12周后才能獲得比較準(zhǔn)確的檢測結(jié)果。而第三代基因測序儀靈敏度更高，使得NIPT檢測時間有可能被提前至在孕8周，做到問題盡早發(fā)現(xiàn)及早處置，為臨床診治爭取了寶貴時間。同時，三代測序技術(shù)有望提高胎兒性染色體異常、微缺失、微重復(fù)無創(chuàng)檢測的靈敏度，拓寬NIPT檢測的疾病譜。
　　據(jù)南方科技大學(xué)副教授、深圳市瀚?；蛏锟萍加邢薰径麻L賀建奎介紹，第三代基因測序儀以及試劑完全國產(chǎn)化，可使檢測成本大幅下降，并使操作更為方便，便于三代測序儀大規(guī)模普及。除了NIPT，第三代單分子基因檢測技術(shù)有望在不久后應(yīng)用于單基因病、傳染病檢測、農(nóng)業(yè)育種、法醫(yī)鑒定等方面，在基因檢測領(lǐng)域發(fā)揮更大作用。
　　據(jù)介紹，本次實驗所使用的第三代基因測序平臺GenoCare由瀚?；蚬居?017年7月研發(fā)成功，并投入小批量樣機生產(chǎn)。本次臨床實驗的巨大成功，為瀚?；虻谌鷨畏肿踊驕y序平臺的測序?qū)嵙μ峁┝俗钪苯佑∽C。
　　中國科學(xué)院院士陳潤生表示，第三代基因測序儀GenoCare的NIPT研究獲得巨大成功，證明了無需擴增就可以實現(xiàn)NIPT，這是重大的技術(shù)創(chuàng)新，是中國基因測序技術(shù)研究領(lǐng)域真正意義上的一次彎道超車。
　　（原載于《經(jīng)濟日報》 2017-11-06 15版）

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