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　　我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人類Piwi基因突變導(dǎo)致男性不育，并深入揭示了其致病機理。這將為相關(guān)男性不育癥的早期分子診斷及精準醫(yī)療提供理論依據(jù)。

　　5月26日凌晨，國際著名學(xué)術(shù)期刊《細胞》在線發(fā)表了中國科學(xué)院生物化學(xué)與細胞生物學(xué)研究所劉默芳研究組與上海市計劃生育科學(xué)研究所施惠娟研究組的這項合作研究成果。

　　Piwi基因是動物生殖細胞的特異性表達，在高等動物中，主要活動區(qū)域位于雄性的生殖細胞。已有研究表明，剔除小鼠的Piwi基因?qū)?dǎo)致雄性不育。但長期以來，科學(xué)界對Piwi基因在人生殖細胞發(fā)育中的功能還完全未知。

　　劉默芳等研究人員通過動物實驗進一步證實，攜帶該基因突變的雄性小鼠均不能繁育后代，其疾病表型與人類無精、弱精癥患者完全一致。在人類細胞中，DNA與其“功能伴侶”組蛋白密不可分，而精子在成熟前，需要將DNA上的這類“活性”成分組蛋白替換為能夠“保衛(wèi)”DNA遺傳信息的“惰性”成分魚精蛋白，確保受精過程中遺傳物質(zhì)被“高保真”地傳遞給后代。

　　在細胞核中，完成上述“一鍵轉(zhuǎn)換”功能的“分子開關(guān)”是一種名為RNF8的泛素連接酶。研究人員將一段RNF8截短多肽導(dǎo)入突變小鼠的精子細胞后，可恢復(fù)精子的正常形態(tài)及游動能力。這對臨床治療具有重要理論參考價值。

　　該研究是一項從人類遺傳學(xué)到動物模型、分子機理及治療策略探索的系統(tǒng)研究，代表了遺傳學(xué)研究的新高度及新深度。

　　（原載于《經(jīng)濟日報》 2017-06-02 15版）