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加快打造原始創(chuàng)新策源地，加快突破關(guān)鍵核心技術(shù)，努力搶占科技制高點(diǎn)，為把我國(guó)建設(shè)成為世界科技強(qiáng)國(guó)作出新的更大的貢獻(xiàn)。

——習(xí)近平總書(shū)記在致中國(guó)科學(xué)院建院70周年賀信中作出的“兩加快一努力”重要指示要求

面向世界科技前沿、面向經(jīng)濟(jì)主戰(zhàn)場(chǎng)、面向國(guó)家重大需求、面向人民生命健康，率先實(shí)現(xiàn)科學(xué)技術(shù)跨越發(fā)展，率先建成國(guó)家創(chuàng)新人才高地，率先建成國(guó)家高水平科技智庫(kù)，率先建設(shè)國(guó)際一流科研機(jī)構(gòu)。

——中國(guó)科學(xué)院辦院方針

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【中國(guó)科學(xué)報(bào)】阿爾茨海默氏癥遺傳易感研究獲進(jìn)展

2017-03-05 中國(guó)科學(xué)報(bào) 晉楠

【字體：大中小】

語(yǔ)音播報(bào)

　　該所碩士生李國(guó)棟等在姚永剛的指導(dǎo)下，對(duì)我國(guó)漢族AD人群的腦源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子BDNF開(kāi)展了遺傳關(guān)聯(lián)分析。分析發(fā)現(xiàn)，該基因變異rs6265在女性中與AD遺傳易感相關(guān)，并且rs6265風(fēng)險(xiǎn)變異的女性攜帶者認(rèn)知能力下降速度顯著高于非攜帶者以及男性攜帶者。該成果揭示了AD發(fā)病性別偏好的潛在遺傳機(jī)制，近期發(fā)表于《老年神經(jīng)生物學(xué)》。

　　此外，畢蕊和碩士生孔莉莉等在姚永剛的指導(dǎo)下，對(duì)我國(guó)漢族人群即刻早期基因家族中的Arc基因與AD的相關(guān)性開(kāi)展了系列研究。發(fā)現(xiàn)位于Arc 3’UTR區(qū)的位點(diǎn)rs10097505-AA與AD遺傳易感相關(guān)，且該風(fēng)險(xiǎn)基因型與上調(diào)的Arc表達(dá)水平相關(guān)。分析發(fā)現(xiàn)，rs10097505-AA與Aβ水平上調(diào)相關(guān)。研究結(jié)果提示，Arc基因的常見(jiàn)變異和稀有變異可能通過(guò)影響Arc表達(dá)或蛋白結(jié)構(gòu)，進(jìn)而與AD遺傳易感相關(guān)。論文近期發(fā)表于《分子神經(jīng)生物學(xué)》。

　　（原載于《中國(guó)科學(xué)報(bào)》 2017-03-05 第3版綜合)

　　近期，中科院昆明動(dòng)物研究所碩士生向群等在研究員姚永剛和博士畢蕊的指導(dǎo)下，對(duì)我國(guó)漢族阿爾茨海默氏癥（AD）人群的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白TTR基因開(kāi)展了外顯子測(cè)序分析，發(fā)現(xiàn)其在AD患者中富集稀有變異。進(jìn)一步分析在TTR基因中鑒別出4個(gè)潛在的AD致病變異：分別影響TTR基因的啟動(dòng)子活性、影響TTR的可變剪切、影響TTR蛋白的結(jié)構(gòu)及其與β淀粉樣蛋白的結(jié)合能力。這些結(jié)果提供了TTR基因在AD中發(fā)揮重要作用的遺傳學(xué)證據(jù)，相關(guān)成果近期在線發(fā)表于《分子神經(jīng)生物學(xué)》。
　　該所碩士生李國(guó)棟等在姚永剛的指導(dǎo)下，對(duì)我國(guó)漢族AD人群的腦源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子BDNF開(kāi)展了遺傳關(guān)聯(lián)分析。分析發(fā)現(xiàn)，該基因變異rs6265在女性中與AD遺傳易感相關(guān)，并且rs6265風(fēng)險(xiǎn)變異的女性攜帶者認(rèn)知能力下降速度顯著高于非攜帶者以及男性攜帶者。該成果揭示了AD發(fā)病性別偏好的潛在遺傳機(jī)制，近期發(fā)表于《老年神經(jīng)生物學(xué)》。
　　此外，畢蕊和碩士生孔莉莉等在姚永剛的指導(dǎo)下，對(duì)我國(guó)漢族人群即刻早期基因家族中的Arc基因與AD的相關(guān)性開(kāi)展了系列研究。發(fā)現(xiàn)位于Arc 3’UTR區(qū)的位點(diǎn)rs10097505-AA與AD遺傳易感相關(guān)，且該風(fēng)險(xiǎn)基因型與上調(diào)的Arc表達(dá)水平相關(guān)。分析發(fā)現(xiàn)，rs10097505-AA與Aβ水平上調(diào)相關(guān)。研究結(jié)果提示，Arc基因的常見(jiàn)變異和稀有變異可能通過(guò)影響Arc表達(dá)或蛋白結(jié)構(gòu)，進(jìn)而與AD遺傳易感相關(guān)。論文近期發(fā)表于《分子神經(jīng)生物學(xué)》。
　?。ㄔd于《中國(guó)科學(xué)報(bào)》 2017-03-05 第3版綜合)

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