——習(xí)近平總書(shū)記在致中國(guó)科學(xué)院建院70周年賀信中作出的“兩加快一努力”重要指示要求
——中國(guó)科學(xué)院辦院方針
語(yǔ)音播報(bào)
精準(zhǔn)醫(yī)療有望革新醫(yī)療體系。資料圖片
如果要評(píng)選今年上半年的科技熱詞,“精準(zhǔn)醫(yī)療”很可能榜上有名。
今年年初,美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文中提出“精準(zhǔn)醫(yī)療”大型醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃,宣布將在2016財(cái)年為該計(jì)劃投入2.15億美元,希望以此“引領(lǐng)一個(gè)醫(yī)學(xué)時(shí)代”。
這一與生命健康密切相關(guān)的消息傳到國(guó)內(nèi)后,引發(fā)無(wú)數(shù)猜想,備受各方關(guān)注。
精準(zhǔn)醫(yī)療是什么?它將給人類(lèi)健康帶來(lái)怎樣的革命性變化?迎接精準(zhǔn)醫(yī)療,中國(guó)是否做好了準(zhǔn)備?
精準(zhǔn)醫(yī)療是什么?
找到致病機(jī)制,實(shí)現(xiàn)個(gè)性化精準(zhǔn)診療
說(shuō)起精準(zhǔn)醫(yī)療,中科院北京基因組研究所研究員、血液學(xué)與腫瘤基因組學(xué)研究組負(fù)責(zé)人王前飛舉了這樣一個(gè)案例:美國(guó)華盛頓大學(xué)科學(xué)家盧卡斯·沃特曼參與了國(guó)際首例腫瘤基因組(白血?。┑臏y(cè)序工作,但不幸在此過(guò)程中罹患自己所研究的白血病。經(jīng)過(guò)傳統(tǒng)的化療后病情暫時(shí)被控制,但5年后又再次復(fù)發(fā)。這次復(fù)發(fā)后,化療、激素治療甚至骨髓移植等所有手段都完全失去作用,盧卡斯的生存幾率微乎其微。此時(shí),盧卡斯所在實(shí)驗(yàn)室獲取了他的細(xì)胞進(jìn)行全基因組DNA和RNA測(cè)序,從海量的數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)一個(gè)叫做FLT3的基因在腫瘤細(xì)胞中“異?;钴S”。據(jù)此,醫(yī)生在治療方案中加入了一種用于治療晚期腎癌的藥物蘇尼替尼,它能夠抑制FLT3。結(jié)果連續(xù)服藥兩周后,盧卡斯體內(nèi)的白血病細(xì)胞消失了,他又重返科學(xué)工作。
在中科院北京基因組研究所研究員、中科院精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任曾長(zhǎng)青看來(lái),所謂“精準(zhǔn)醫(yī)療”,其本質(zhì)是通過(guò)大量人群的基因組、代謝組等組學(xué)數(shù)據(jù)(包括轉(zhuǎn)錄組、表觀組、蛋白質(zhì)組等數(shù)據(jù)),分析疾病表型特征,在了解疾病發(fā)展的分子機(jī)制的基礎(chǔ)上,發(fā)現(xiàn)診斷、治療靶點(diǎn),最終實(shí)現(xiàn)個(gè)性化精準(zhǔn)診療的目的。
“精準(zhǔn)醫(yī)療”的表述,最早可以追溯到2011年美國(guó)發(fā)表的《邁向精準(zhǔn)醫(yī)療》報(bào)告。這個(gè)概念是基于“人類(lèi)發(fā)現(xiàn)了某些基因的改變可以導(dǎo)致某種疾病發(fā)生的機(jī)制?!?/p>
報(bào)告中首次對(duì)“精準(zhǔn)醫(yī)療”做了全面、詳細(xì)的闡述,其要點(diǎn)是對(duì)疾病進(jìn)行基于分子機(jī)制的重新“分類(lèi)”和在此基礎(chǔ)上的“對(duì)癥用藥”。
“這個(gè)‘分類(lèi)’是從分子生物學(xué)的角度去分類(lèi),而不是根據(jù)病發(fā)位置,由此再?zèng)Q定診斷和治療方法?!敝锌圃罕本┗蚪M研究所副研究員、科技處處長(zhǎng)吳佳妍解釋說(shuō),“以腫瘤為例,疾病的發(fā)生發(fā)展是多個(gè)基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果,找到腫瘤發(fā)生的分子機(jī)制是精確治療復(fù)雜疾病的前提。我們能夠通過(guò)全面的組學(xué)數(shù)據(jù)解析挖掘腫瘤多基因變異與環(huán)境相互作用的分子機(jī)制,使得疾病治療更準(zhǔn)確和更有個(gè)體針對(duì)性?!?/p>
事實(shí)上,美國(guó)版“精準(zhǔn)醫(yī)療”中的關(guān)鍵詞為基因測(cè)序、腫瘤、個(gè)性化。奧巴馬曾這樣解釋?zhuān)鞍寻椿蚱ヅ浒┌Y療法變得像輸血匹配血型那樣標(biāo)準(zhǔn)化,把找出正確的用藥劑量變得像測(cè)量體溫那樣簡(jiǎn)單?!?/p>
精準(zhǔn)醫(yī)療有啥用?
人們有望被告知未來(lái)可能會(huì)患某些疾病,從而能更好地預(yù)防
“用基因測(cè)序的方法找到某類(lèi)癌癥患者基因突變的靶標(biāo),再輔以有針對(duì)性的藥物治療,即所謂的‘精確打擊’,從而代替?zhèn)鹘y(tǒng)腫瘤治療中的放療、化療、手術(shù)等地毯式轟炸手段,不僅可以提高治療效果,還能降低患者痛苦程度和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)?!蓖跚帮w說(shuō)。
“當(dāng)然,精準(zhǔn)的腫瘤治療并不限于對(duì)關(guān)鍵靶點(diǎn)的精準(zhǔn)打擊。”王前飛接著補(bǔ)充道,腫瘤在被打擊后如何耐藥與復(fù)發(fā)以及整個(gè)機(jī)體特別是免疫系統(tǒng)對(duì)疾病的影響,腫瘤組織本身的復(fù)雜性等都是精準(zhǔn)醫(yī)療的研究范疇。
專(zhuān)家們普遍認(rèn)為,精準(zhǔn)醫(yī)療將從根本上改變目前的就醫(yī)模式。如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因組學(xué)信息,那么對(duì)疾病的預(yù)測(cè),特別是疾病易感性的預(yù)測(cè)將得以實(shí)現(xiàn)。
“首先,人們有望被告知未來(lái)可能會(huì)患有某些疾病,從而能更好地進(jìn)行預(yù)防;其次,一旦患有了某種疾病,其診斷將會(huì)比較容易和及時(shí)。還有,診斷后的用藥的靶向性也更強(qiáng),每個(gè)病人將得到最合適的藥,并在最佳劑量和最小副作用,以及最精準(zhǔn)用藥時(shí)間的前提下用藥。此外,對(duì)疾病的護(hù)理和預(yù)后的效果也將得到準(zhǔn)確的評(píng)估和指導(dǎo)?!眳羌彦f(shuō),“用奧巴馬的話說(shuō),就是‘要在正確的時(shí)間,給正確的人正確的治療。而且要次次如此?!?/p>
不過(guò),也有不少專(zhuān)家強(qiáng)調(diào),應(yīng)當(dāng)注意不要把精準(zhǔn)醫(yī)療神話化,它并不能解決所有問(wèn)題。 “當(dāng)前的確有一些疾病通過(guò)精準(zhǔn)醫(yī)療獲得了救助,但對(duì)于大多數(shù)疾病,還遠(yuǎn)沒(méi)有達(dá)到實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的程度?!蓖跚帮w說(shuō)。
精準(zhǔn)醫(yī)療,中國(guó)缺什么?
全基因組等數(shù)據(jù)的缺乏是最大障礙
今年以來(lái)的各種信息表明,中國(guó)政府也在開(kāi)始醞釀推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的計(jì)劃。
但業(yè)內(nèi)專(zhuān)家認(rèn)為,相較于美國(guó)、英國(guó)等國(guó)家,我們很多基礎(chǔ)條件還不具備,需要盡快建立和完善。
其實(shí),在美國(guó)推出“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃之前,中國(guó)的許多科學(xué)家就已經(jīng)在相關(guān)領(lǐng)域進(jìn)行深入的研究。中國(guó)科學(xué)院在2010年就已經(jīng)在推動(dòng)針對(duì)中國(guó)疾病人群的精準(zhǔn)生物醫(yī)學(xué)發(fā)展,并在去年正式成立”精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”。
據(jù)了解,目前國(guó)內(nèi)對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究主要集中在兩個(gè)方面。一是建立在大數(shù)據(jù)和全面醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)上的臨床流行病學(xué)研究。例如,建立健康人體和疾病群體的數(shù)據(jù)庫(kù),通過(guò)大數(shù)據(jù)的集成分析,得出致病因素。二是關(guān)于醫(yī)學(xué)、生命科學(xué)和信息科學(xué)等領(lǐng)域研究成果轉(zhuǎn)化為臨床實(shí)用技術(shù)的研究。
“但這些研究都比較分散,尤其是作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)的中國(guó)人群全基因組數(shù)據(jù)匱乏。”吳佳妍說(shuō),而美國(guó)在“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃推出前已經(jīng)做了長(zhǎng)期的積累和醞釀。
“實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療,首先要開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。同一疾病對(duì)于不同病人來(lái)說(shuō),關(guān)系發(fā)病的基因和基因產(chǎn)物可能很不一樣。因此,需要極大的人群數(shù)據(jù)才有可能獲得這些知識(shí)。所以,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心研究任務(wù)是‘大數(shù)據(jù)到知識(shí)’?!痹L(zhǎng)青說(shuō),“美國(guó)和歐洲一些發(fā)達(dá)國(guó)家通過(guò)大型研究項(xiàng)目已經(jīng)積累了相當(dāng)多的全基因組數(shù)據(jù)??墒俏覈?guó)在全基因組這一塊的數(shù)據(jù)非常稀少?!?/p>
曾長(zhǎng)青認(rèn)為,收集和產(chǎn)生大量人群表型(個(gè)性形態(tài)、功能等方面的表現(xiàn))和全基因組數(shù)據(jù),建立可真正用于研究的數(shù)據(jù)庫(kù)是當(dāng)務(wù)之急。
“還有,如何將海量數(shù)據(jù)高效整合并用于臨床診療,是制約我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的另一個(gè)大問(wèn)題?!眳羌彦a(bǔ)充道,“我國(guó)目前還沒(méi)有一個(gè)專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)來(lái)管理、整合和分析基因組和組學(xué)信息等數(shù)據(jù)。這樣的話,即使采集到足夠的基因組數(shù)據(jù),但若分散在不同人和機(jī)構(gòu)手中,不能有效共享、整合、挖掘和利用,將沒(méi)有任何意義?!?/p>
據(jù)吳佳妍介紹,中科院北京基因組研究所已在積極籌建組學(xué)大數(shù)據(jù)中心,或?qū)⑼苿?dòng)對(duì)數(shù)據(jù)的深度挖掘和整合。
王前飛說(shuō):“精準(zhǔn)醫(yī)療并不一定適用于所有的疾病,也不能代替醫(yī)學(xué)領(lǐng)域現(xiàn)有的成功策略和療法。而精準(zhǔn)醫(yī)療本身的實(shí)現(xiàn)其實(shí)是一項(xiàng)極其復(fù)雜的工程,各個(gè)國(guó)家相繼開(kāi)展的‘計(jì)劃’也只是一個(gè)啟動(dòng)和開(kāi)始,后面還有很長(zhǎng)的路要走?!?/p>
?。ㄔd于《人民日?qǐng)?bào)》 2015-06-05 20版)
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